基因测序多少钱一次_基因测序流程是什么

一、做一次基因测序到底要花多少钱？

价格区间跨度极大，从几百到数万元不等，核心差异来自测序深度、检测范围、技术平台三大维度。

1. 主流技术平台的价格对比

• 全基因组测序（WGS）：30×深度约4000-6000元，100×深度可达1.2万-1.8万元
• 全外显子测序（WES）：100×深度约2000-3500元
• 靶向Panel：50-500基因范围800-3000元
• 单基因病检测：如BRCA1/2单项600-1500元

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2. 哪些隐形费用常被忽视？

除了测序本身，还需预留以下预算：

1. 样本采集与运输：冷链运输费约50-200元
2. 生物信息分析：标准分析500-1500元，高级解读2000-5000元
3. 临床遗传咨询：三甲医院挂号费300-800元/次

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二、基因测序流程是什么？从采样到报告的全景拆解

1. 采样环节：血液、唾液还是组织？

不同样本类型影响DNA得率：

• EDTA抗凝血：DNA得量高，适合WGS
• 口腔拭子：无创但得量低，适合Panel检测
• 新鲜组织：肿瘤检测金标准，需≥20%肿瘤细胞含量

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2. 实验室处理：提取到文库构建的7个关键步骤

每个环节都有质控红线：

1. DNA提取：浓度≥20ng/μL，260/280比值1.8-2.0
2. 片段化：超声打断至200-400bp
3. 末端修复：加A尾防止接头自连
4. 接头连接：引入样本index防止混样
5. PCR扩增：8-12个循环避免GC偏好
6. 文库质检：Agilent 2100检测主峰300-500bp
7. 上机测序：NovaSeq 6000单次运行可产出6Tb数据

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3. 生物信息分析：从FASTQ到临床报告的转化

核心算法如何过滤噪音？

• 比对：BWA-MEM将reads比对至hg38参考基因组
• 变异检测：GATK HaplotypeCaller识别SNP/InDel
• 注释：ANNOVAR关联ClinVar、COSMIC数据库
• 过滤：剔除人群频率>1%的良性变异
• 临床解读：按ACMG指南分级（Pathogenic/Likely Pathogenic）

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三、用户最关心的5个高频问题

Q1：做肿瘤基因检测需要穿刺新鲜组织吗？

不一定。液体活检（ctDNA）可替代70%组织检测场景，但检出限需突变频率≥0.1%。

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Q2：为什么同一家医院不同科室报价差3倍？

检测范围差异：肿瘤内科可能只测8基因小Panel，而遗传咨询门诊会测100+基因扩展Panel。

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Q3：报告中的VUS变异该怎么办？

建议家系验证：若父母均未携带该变异，新发突变致病概率提升5-8倍。

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Q4：全基因组测序能替代所有其他检测吗？

不能。WGS对拷贝数变异（CNV）检测灵敏度仅70%，需结合CMA芯片补充。

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Q5：如何辨别测序公司的资质？

三看：

1. CAP认证：实验室质控国际标准
2. CLIA证书：美国临床实验室准入许可
3. 国内PCR实验室验收：卫健委颁发的技术准入

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四、2024年行业趋势：价格腰斩背后的技术推手

随着DNBSEQ-T20×2等国产测序仪量产，预计：

• WGS价格将跌破2000元（30×深度）
• 纳米孔测序实时分析缩短至6小时
• AI解读工具使报告周期从15天压缩至72小时